Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS)
Ursachen, Symptome, Behandlung und Therapie
Wiskott-Aldrich-Syndrom: Ursachen und Symptome
Beim Wiskott-Aldrich-Syndrom handelt es sich um einen seltenen, vererbbaren Gendefekt. Da er X-chromosomal-rezessiv vererbt wird, sind ausschließlich Jungen von diesem Immundefekt betroffen. Bereits kurz nach der Geburt zeigt sich die Erkrankung durch sogenannte Petechien, punktförmige Hauteinblutungen, die durch einen Mangel an Thrombozyten (Blutplättchen) verursacht werden. Durch diese Gerinnungsstörung kann es im weiteren Verlauf zu blutigen Durchfällen und einer allgemeinen Blutungsneigung bei Verletzungen bis hin zu inneren Blutungen kommen. Außerdem kommt es beim Wiskott-Aldrich-Syndrom aufgrund des gestörten Immunsystems zu wiederkehrenden schweren Infektionen wie Ohren- und Lungenentzündungen. Charakteristisch für diese Krankheit ist zudem ein neurodermitis-ähnliches Ekzem, welches sich ebenfalls bereits in den ersten Lebenstagen manifestiert.
Behandlung und Therapie des Wiskott-Aldrich-Syndroms
Die Therapie des Wiskott-Aldrich-Syndroms konzentriert sich zunächst auf die Behandlung der individuellen Symptome der Patienten. So werden bei Infektionen frühzeitig Antibiotika gegeben, eventuell geschieht dies auch prophylaktisch. Die intravenöse oder subkutane Gabe von Immunglobulinen empfiehlt sich bei einer gestörten Synthese der Antikörper. Der Mangel an Thrombozyten kann außerdem medikamentös mit Cortison behandelt werden. Kommt es zu schweren Blutungen, werden Thrombozytenkonzentrate transfundiert. Gegen Ekzeme und Hautausschläge werden rückfettende und eventuell cortisonhaltige Salben und Cremes aufgetragen. Eine dauerhafte Heilung des Wiskott-Aldrich-Syndroms ist jedoch nur durch eine Knochenmarktransplantation möglich.
Welche Möglichkeiten bietet die Stammzellforschung?
Die einzige kausale Behandlungsmöglichkeit des Wiskott Aldrich-Syndroms ist bisher eine Stammzelltransplantation. Ohne diese beträgt die Lebenserwartung der Betroffenen nur etwa 10 bis 20 Jahre. Bei einer Stammzelltransplantation wird zunächst das Immunsystem des Patienten durch eine Chemotherapie vollständig zerstört, bevor ihm anschließend blutbildende Stammzellen eines Spenders zugeführt werden, die nun ein gesundes Immunsystem aufbauen. Da der Gendefekt, der zu dem Immundefekt führt, bereits in den eigenen Stammzellen vorhanden ist, scheidet eine autologe Stammzelltransplantation aus. Die Patienten sind auf einen geeigneten Spender angewiesen. Neben der Schwierigkeit, einen passenden Spender zu finden, besteht außerdem das Risiko einer Abstoßungsreaktion oder einer schweren Infektion.
Mediziner testen in klinischen Studien außerdem die Gentherapie als weitere kausale Therapiemöglichkeit für das Wiskott-Aldrich-Syndrom. Dabei werden dem Patienten eigene Stammzellen entnommen, in die dann mithilfe eines viralen Vektors, eines modifizierten Virus, die intakten Gensequenzen eingeschleust werden. Die so veränderten und reparierten Stammzellen werden anschließend vermehrt und dem Patienten wieder verabreicht. Bei dieser Methode besteht jedoch das Risiko, dass Zellen entarten und so Krebs verursachen.[1]
In eigener Sache: Vita 34 hat bereits Stammzellen im Rahmen der Behandlung des Wiskott-Aldrich-Syndroms bereitgestellt
Einem Jungen (3 Jahre) wurden die Stammzellen eines Geschwisterkindes verabreicht. Die Stammzellen stammten aus einem bei Vita 34 eingelagerten Stammzelldepot.
Quellen:
- [1] Vgl. u. a.: Ozsahin, H.; Cavazzana-Calvo, M.; Notarangelo, L. (et al.): Long-term outcome following hematopoietic stem-cell transplantation in Wiskott-Aldrich syndrome: collaborative study of the European Society for Immunodeficiencies and European Group for Blood and Marrow Transplantation. IN: Blood, 111 (1), 2008. DOI: 10.1182/blood-2007-03-076679.
und Aiuti, A.; Biasco, L., Scaramuzza, S. (et al.): L entiviral Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy in Patients with Wiskott-Aldrich Syndrome. IN: Science, Vol. 341 no. 6148, 23 August 2013. DOI: 10.1126/science.1233151
